Spastic paraplegia 4 (SPG4; often called SPAST-HSP) is characterized by insidiously progressive bilateral reduce-limb gait spasticity. More than 50% of influenced people have some weak point from the legs and impaired vibration feeling at the ankles.

Any hereditary breast ovarian cancer syndrome through which the reason for the disorder is usually a mutation within the RAD51D gene. [from MONDO]

Spastic paraplegia seven (SPG7) is characterized by insidiously progressive bilateral leg weak point and spasticity. Most impacted men and women have decreased vibration perception and cerebellar signals. Onset is generally in adulthood, although symptoms may start as early as age eleven several years and as late as age 72 years.

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Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases because of partial IFNgammaR2 deficiency

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Any retinitis pigmentosa where the cause of the condition is really a mutation within the CERKL gene. [from MONDO]

Holoprosencephaly (HPE) will be the most commonly developing congenital structural forebrain anomaly in individuals. HPE is linked to mental retardation and craniofacial malformations.

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